Лечится ли синдром Дауна?

Синдром Дауна — это одна из разновидностей хромосомных патологий, которая проявляется присутствием в кариотипе 47 хромосом (на одну больше от нормы). Лишняя хромосома появляется вследствие присутствия в 21-й паре хромосом не двух, а сразу трех копий генетического материала. Так как заболевание генетическое и сложное, следует подробно ответить на вопросы, лечится ли синдром Дауна, и можно ли адаптировать детей с таким заболеванием к детскому саду и школе.

Обращение в «Центр Стимуляции Мозга» в Киеве поможет подобрать индивидуальную программу реабилитации с применением современных методик.

Классификация синдрома Дауна

Синдром Дауна у детей проявляется в трех основных формах:

• Трисомия по 21-й хромосоме.
  Генное нарушение провоцируется нерасхождением хромосом при образовании зиготы из репродуктивных родительских клеток. В результате все клетки эмбриона подвергаются аномальным изменениям. Это наиболее распространенная форма, фиксирующаяся у 94 % детей с синдромом Дауна. Трисомия вызывается неполным расхождением участвующих в мейозе хромосом и заканчивается формированием гаметы, содержащей 24 хромосомы. Предполагается, что нарушение провоцируется возрастом родителей. Более чем в 80 % случаев нерасхождение связано с гаметой матери и только в 8 % – с отцовской.
• Мозаицизм.
  Нерасхождение хромосом начинается в клетках зародыша на ранних стадиях его развития и наблюдается примерно у 1-5 % детей. Нарушения затрагивают, в отличие от трисомии, не весь организм, а только некоторые ткани, поэтому синдром называют «мозаичным». Это более легкая форма, но на перинатальном этапе выявить ее сложнее.
• Робертсоновские транслокации.
  Изменения присутствуют в кариотипе матери (и не зависят от ее возрастных показателей) или отца. Диагностируется у 2-3 % детей с синдромом Дауна. Длинное плечо хромосомы 21 прикрепляется к плечу другой хромосомы (обычно 14-й), но фенотип ребенка с робертсоновской транслокацией остается в норме.
• Дупликация части 21-й пары хромосом.
  Возникает из-за удвоения участков 21-й хромосомы и формирования дополнительных копий некоторых генов этой хромосомы. Определенной периодичности данного явления нет, так как подобные перестройки возникают очень редко. Ребенок рождается с заболеванием, если при зачатии дублируются фрагменты, приводящие к психофизиологическим нарушениям, свойственным синдрому.

С формой синдрома Дауна напрямую связано то, как ребенок будет развиваться в будущем. Предполагается, что отставание в развитии детей с мозаичной разновидностью патологии меньше, чем при других видах синдрома.

Этиология

Основные причины синдрома Дауна:

• случайное нерасхождение хромосом при спермато- или овогенезе;
• наследственная генная мутация (по линии отца или матери);
• изменение деления клеток после зачатия.

Этиология развития данной генной аномалии пока недостаточно изучена. При поиске причин синдрома Дауна чаще выявляется простая трисомия. Наблюдения специалистов показывают, что аномалия никак не привязана к образу жизни, национальности и месту проживания родителей. Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна возрастает при:

• близкородственных браках;
• возрасте мужчины старше 43-45 лет;
• возрасте женщины старше 35-40 лет или младше 18 лет;
• различных случайных факторах, которые оказывают негативное влияние на процесс
  образования гамет;
• носительстве транслокаций одним из родителей.

Вынашивание ребенка с хромосомной аномалией нередко заканчивается самопроизвольным прерыванием беременности на 3-6 неделе. Если гестация сохраняется, то дети обычно рождаются доношенными.

При транслокационной форме проявляющиеся внешне признаки синдрома Дауна выражены в большей степени. При мозаицизме внешние проявления зависят от доли измененных клеток. Также при осмотре ребенка могут выявляться следующие симптомы синдрома Дауна:

• косоглазие;
• пятна Брушфильда на периферии радужной оболочки.

У большинства детей присутствует системное речевое нарушение, отставание в интеллектуальном развитии (легкое, среднее), росте и моторном развитии. После полового созревания у девушек с синдромом Дауна месячные циклы часто бывают ановуляторными, а фертильность сильно снижена. Большинство пациентов являются бесплодными. Многие страдают от ожирения. Продолжительность жизни обычно составляет 50-60 лет.

Особенности синдрома Дауна у детей

Дети с этой хромосомной аномалией часто болеют инфекционно-воспалительными заболеваниями дыхательных путей: ОРВИ, тонзиллитами, аденоидитами, отитами и пневмониями. Они протекают агрессивно, поэтому до 5-летнего возраста высок риск летального исхода.

Методы диагностики

Для диагностики синдрома Дауна во время беременности проводится два скрининга:

• 11-13 неделя – исследования крови на РАРР-А и ХГЧ, УЗИ;
• 15-22 неделя – исследования крови на альфа-фетопротеин, ХГЧ и эстриол, УЗИ.

Полученные данные помогают специалистам прогнозировать вероятность хромосомных отклонений. При оценке результатов учитывается возраст матери. При высоком риске аномалий выполняется биопсия ворсинок хориона, амнио- или кордоцентеза с последующим цитогенетическим анализом и консультацией врача-генетика. Если анализ на синдром Дауна оказался положительным, то родители вправе сами принимать решение о целесообразности прерывания или сохранения беременности.

Всем пациентам с этим диагнозом на первых годах жизни рекомендуется проведение обследования для оценки характера и степени нарушений. Основные диагностические методики:

• ЭКГ;
• ЭхоКГ;
• УЗИ ОБП;
• консультации психиатра, хирурга, офтальмолога, невролога, кардиолога, травматолога-ортопеда.

Реабилитация детей с синдромом Дауна

Синдром Дауна вызывается хромосомной аномалией и не поддается полному излечению, но постоянное и правильное медико-педагогическое сопровождение помогает детям с признаками синдрома Дауна добиваться успехов в социализации и развитии навыков самообслуживания.

Необходимость в профессиональной врачебной и педагогической помощи продиктована тем, что развитие детей с синдромом Дауна является замедленным, а для его коррекции нужны специальные навыки. Для улучшения моторной функции рекомендуются занятия ЛФК и физиопроцедуры, для коррекции речи — систематическая работа с логопедом.

Если реабилитация при синдроме Дауна проводится в полном объеме, это позволяет добиваться успехов в развитии ребенка и минимизировать риски возможных осложнений. В «Центре Стимуляции Мозга» пациентам доступен полный спектр услуг: консультации опытных врачей и специалистов по коррекционной работе, арт-терапия, сенсорная интеграция, логопедический массаж, бобат-терапия, ForBrain, рефлексотерапия и др. Реабилитация помогает детям обучаться в специальных коррекционных и обычных школах.

Профилактика синдрома Дауна

Специфических методов профилактики синдрома Дауна нет. Предупредить рождение ребенка с хромосомными нарушениями поможет предварительное генетическое консультирование (особенно, если в семье были случаи рождения детей с синдромом Дауна) и отказ от планирования беременности после 35 лет.

Какой врач лечит синдром Дауна?

В первую очередь лечением синдрома Дауна занимается невролог, но также в зависимости от формы заболевания необходима помощь других профильных специалистов. Чтобы узнать, какие реабилитационные мероприятия нужны вашему ребенку, обращайтесь в «Центр Стимуляции Мозга». Наши пациенты получают медико-педагогическое сопровождение от квалифицированных неврологов, генетиков, логопедов, массажистов, психологов, окулистов и других врачей.

Источники

• Википедия
• Всемирная организация здравоохранения