Адреса клиник

Пн.-Вс. 08:30 - 20:00

Лечится ли синдром Дауна?

Синдром Дауна вызывается хромосомной аномалией и не поддается полному излечению, но постоянное и правильное медико-педагогическое сопровождение помогает детям с признаками синдрома Дауна добиваться успехов в социализации и развитии навыков самообслуживания.

Записаться

Лечится ли синдром Дауна?

Синдром Дауна — это разновидность хромосомных патологий, которая проявляется присутствием в кариотипе 47 хромосом (на одну больше нормы). Лишняя хромосома появляется вследствие присутствия в 21-й паре хромосом не двух, а трёх копий генетического материала. Так как заболевание генетическое и сложное, следует подробно ответить на вопросы, лечится ли синдром Дауна и можно ли адаптировать детей с таким заболеванием к детскому саду и школе.

В Центре стимуляции мозга в Киеве подбирают индивидуальную программу реабилитации.

Классификация синдрома Дауна

Синдром Дауна у детей проявляется в нескольких основных формах:

Трисомия по 21-й хромосоме.
Генное нарушение провоцируется нерасхождением хромосом при образовании зиготы из репродуктивных родительских клеток. В результате все клетки эмбриона подвергаются аномальным изменениям. Это наиболее распространённая форма. Трисомия вызывается неполным расхождением участвующих в мейозе хромосом и заканчивается формированием гаметы, содержащей 24 хромосомы. Предполагается, что нарушение провоцируется возрастом родителей. Чаще всего нерасхождение связано с гаметой матери.
Мозаицизм.
Нерасхождение хромосом начинается в клетках зародыша на ранних стадиях его развития. Нарушения затрагивают, в отличие от трисомии, не весь организм, а только некоторые ткани, поэтому синдром называют «мозаичным». Это более лёгкая форма, но на перинатальном этапе выявить её сложнее.
Робертсоновские транслокации.
Изменения присутствуют в кариотипе матери (и не зависят от её возраста) или отца. Длинное плечо хромосомы 21 прикрепляется к плечу другой хромосомы (обычно 14-й), но фенотип ребёнка с робертсоновской транслокацией остаётся в норме.
Дупликация части 21-й пары хромосом.
Возникает из-за удвоения участков 21-й хромосомы и формирования дополнительных копий некоторых генов этой хромосомы. Определённой периодичности данного явления нет, так как подобные перестройки возникают очень редко. Ребёнок рождается с заболеванием, если при зачатии дублируются фрагменты, приводящие к психофизиологическим нарушениям, свойственным синдрому.

С формой синдрома Дауна связано то, как ребёнок будет развиваться в будущем. Предполагается, что отставание в развитии детей с мозаичной формой меньше, чем при других видах синдрома.

Этиология

Основные причины синдрома Дауна:

случайное нерасхождение хромосом при спермато- или овогенезе;
наследственная генная мутация (по линии отца или матери);
изменение деления клеток после зачатия.

Этиология развития данной генной аномалии пока недостаточно изучена. При поиске причин синдрома Дауна чаще выявляется простая трисомия. Наблюдения специалистов показывают, что аномалия никак не привязана к образу жизни, национальности и месту проживания родителей. Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна возрастает при:

близкородственных браках;
возрасте мужчины старше 43-45 лет;
возрасте женщины старше 35-40 лет или младше 18 лет;
различных случайных факторах, которые оказывают негативное влияние на процесс
образования гамет;
носительстве транслокаций одним из родителей.

Вынашивание ребенка с хромосомной аномалией нередко заканчивается самопроизвольным прерыванием беременности на 3-6 неделе. Если гестация сохраняется, то дети обычно рождаются доношенными.

Симптомы синдрома Дауна

Симптоматика отличается в зависимости от степени синдрома Дауна. Обычно диагноз устанавливается на этапе дородовой диагностики или сразу после родов. Синдром Дауна, клинические проявления которого не были выявлены во время скрининговых обследований беременной, определяются неонатологом во время первичного осмотра младенца по внешним признакам.

У новорожденных с синдромом Дауна присутствуют следующие особенности анатомии (в тех или иных комбинациях):

брахицефалия;
деформация ушей;
уплощенный затылок;
разрез глаз по монголоидному типу;
недоразвитость фаланг и укорочение пальцев;
плоская переносица и лицо (в 80-90 % случаев);
нависающая над внутренним углом глаза кожная складка;
приоткрытый рот с утолщенными губами и увеличенным языком;
большой промежуток между дистальными фалангами 1-го и 2-го пальцев ног;
широкая и укороченная шея с кожной складкой;
недоразвитый подбородок;
гипермобильность суставов;
сниженный мышечный тонус;
искривленность мизинцев;
складка кожи на ладонях;
укороченные руки и ноги.

При транслокационной форме внешние признаки синдрома Дауна выражены в большей степени. При мозаицизме внешние проявления зависят от доли изменённых клеток. Также при осмотре ребёнка могут выявляться следующие симптомы:

косоглазие;
пятна Брушфильда на периферии радужной оболочки.

У большинства детей присутствует системное речевое нарушение, отставание в интеллектуальном развитии (лёгкое, среднее), росте и моторном развитии. После полового созревания у девушек месячные циклы часто бывают ановуляторными, а фертильность сильно снижена. Многие страдают от ожирения.

Особенности синдрома Дауна у детей

Дети с этой хромосомной аномалией часто болеют инфекционно-воспалительными заболеваниями дыхательных путей: ОРВИ, тонзиллитами, аденоидитами, отитами и пневмониями. Они протекают агрессивно, поэтому до 5-летнего возраста высок риск летального исхода.

Осложнения синдрома Дауна

В процессе взросления ребенка синдром Дауна провоцирует такие характерные состояния и заболевания:

акне;
экзема;
лейкоз;
ожирение;
рак яичек;
эпилепсия;
бесплодие;
гипотиреоз;
фолликулит;
снижение слуха;
иммунодефициты, приводящие к частым инфекционно-воспалительным заболеваниям дыхательных путей;
повышенная сухость кожи;
дисплазия тазобедренного сустава;
раннее развитие болезни Альцгеймера;
гнездная алопеция;
врожденные сердечные пороки (тетрада Фалло, открытый аортальный проток, ДМПП, ДМЖП и др.);
заболевания органов зрения (катаракта, глаукома);
пороки развития органов пищеварительной системы (аномалии строения пищевода и ДПК, такие как атрезия и стеноз, аганглиоз толстого кишечника).

Методы диагностики

Для диагностики синдрома Дауна во время беременности проводится два скрининга:

11-13 неделя – исследования крови на РАРР-А и ХГЧ, УЗИ;
15-22 неделя – исследования крови на альфа-фетопротеин, ХГЧ и эстриол, УЗИ.

Полученные данные помогают специалистам прогнозировать вероятность хромосомных отклонений. При оценке результатов учитывается возраст матери. При высоком риске аномалий выполняется биопсия ворсинок хориона, амнио- или кордоцентеза с последующим цитогенетическим анализом и консультацией врача-генетика. Если анализ на синдром Дауна оказался положительным, то родители вправе сами принимать решение о целесообразности прерывания или сохранения беременности.

Всем пациентам с этим диагнозом на первых годах жизни рекомендуется проведение обследования для оценки характера и степени нарушений. Основные диагностические методики:

ЭКГ;
ЭхоКГ;
УЗИ ОБП;
консультации психиатра, хирурга, офтальмолога, невролога, кардиолога, травматолога-ортопеда.

Реабилитация детей с синдромом Дауна

Развитие детей с синдромом Дауна замедленно, а для его коррекции нужны специальные навыки, поэтому необходима профессиональная врачебная и педагогическая помощь. Для улучшения моторной функции рекомендуются занятия ЛФК и физиопроцедуры, для коррекции речи — систематическая работа с логопедом.

Реабилитация в полном объёме позволяет добиться успехов в развитии ребёнка и минимизировать риски осложнений. В Центре стимуляции мозга доступны консультации врачей и специалистов по коррекционной работе, арт-терапия, сенсорная интеграция, логопедический массаж, бобат-терапия, ForBrain, рефлексотерапия и др. Реабилитация помогает детям обучаться в специальных коррекционных и обычных школах.

Профилактика синдрома Дауна

Специфических методов профилактики синдрома Дауна нет. Предупредить рождение ребенка с хромосомными нарушениями поможет предварительное генетическое консультирование (особенно, если в семье были случаи рождения детей с синдромом Дауна) и отказ от планирования беременности после 35 лет.

Какой врач лечит синдром Дауна?

В первую очередь лечением синдрома Дауна занимается невролог, а в зависимости от формы заболевания необходима помощь других профильных специалистов. Чтобы узнать, какие реабилитационные мероприятия нужны вашему ребёнку, обратитесь в Центр стимуляции мозга: медико-педагогическое сопровождение осуществляют неврологи, генетики, логопеды, массажисты, психологи, окулисты и другие врачи.